守护生命起点，科学预防是关键！

每个新生命的诞生都承载着希望，但部分宝宝却在生命之初就面临特殊挑战——出生缺陷。这不是命运的诅咒，而是可防可控的健康问题。了解它、预防它、应对它，是我们共同的责任。

一、什么是出生缺陷?

出生缺陷指胎儿出生前存在的结构畸形、功能异常或代谢障碍，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡、和先天残疾的主要原因。常见类型包括结构畸形:先天性心脏病(占25%)、唇腭裂、神经管畸形(脊柱裂/无脑儿)、先天性耳聋、唐氏综合征等染色体异常疾病。

全球每年约790万婴儿患出生缺陷，我国发生率约5.6%，相当于每30秒就有一名缺陷儿出生。这不仅是个体家庭的悲剧，更是重大公共卫生挑战。

二、为什么会出现出生缺陷?

1.遗传因素

这个因素来源于父母双方，由于父母的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变导致缺陷的发生，如近亲结婚。

2.环境因素

孕妈妈所居住的环境化学污染、噪音严重，或有严重的辐射，都有可能对胎儿的正常发育造成影响。另外，二手烟的影响也不可小觑(各位吸烟的准爸爸也要注意呀)。

3.其它因素

孕妈妈在孕期有病毒、细菌寄生虫感染(如风疹病毒、巨细 胞病毒、弓形虫等)、妊娠期疾病(如妊娠期糖尿病)、药物使用不当(如使用了致畸药物，怀孕后15-56天之间，即女性末次月经后30-72天之间)、各种营养素缺乏(如叶酸、维生素B族、铁)等原因都有可能导致出生缺陷的发生。

三、三级防御:构筑出生缺陷“防火墙”

一级预防：是孕前和孕期阶段的预防，包括健康教育，提倡适龄生育，婚前医学检查，孕前遗传咨询、增补叶酸，孕期合理营养、避免接触有害物质等，以此降低缺陷儿的发生。孕前筑根基(最经济有效!)备孕女性补充叶酸:一般孕前3个月至孕后3个月每日口服0.4-0.8mg叶酸,高风险人群需加大叶酸补充剂量，可预防胎儿神经管畸形。

二级预防：是产前筛查和判断，通过孕期超声检查、血清学筛查、染色体检测、基因判断等，早发现、早判断和早干预，减少严重出生缺陷儿的出生。

三级预防：是新生儿疾病筛查和治疗，出生后对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病及听力筛查，及时治疗，改善患儿生活质量。

四、社会支持：不让一个家庭孤军奋战

政策保障：免费孕前优生检查、叶酸发放、新生儿筛查纳入医保

社会公众：消除对缺陷儿童的歧视，传递包容与支持

生命的初程不该充满荆棘，从孕前的一粒叶酸，到产检时的一次超声，再到新生儿足跟的一滴血..每个微小行动都在改写人生剧本。让我们用科学之光照亮生命起点，以社会之爱托举折翼天使-因为每一个孩子，都值得拥有健康的权利。

【来源：师辉】